Angelman Sendromu Belirtileri

Angelman Sendromu Belirtileri

Angelman sendromu, kromozom 15’teki bir gendeki mutasyonun neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, gelişimsel gecikme, konuşma zorluğu, hareket sorunları ve benzersiz davranışsal özelliklerle karakterizedir.

Angelman sendromunun belirtileri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Bu belirtiler şunları içerebilir:

Gelişimsel gecikme: Angelman sendromlu bebekler, diğer bebeklerden daha yavaş büyür ve gelişirler. Bu gecikme, motor beceriler, konuşma ve bilişsel beceriler gibi çeşitli alanları etkileyebilir.
Konuşma zorluğu: Angelman sendromlu çoğu çocuk konuşma becerisi geliştiremez veya çok sınırlı bir şekilde konuşabilir. Bazı çocuklar ise hiç konuşamaz.
Hareket sorunları: Angelman sendromlu çocuklar genellikle yürüme ve denge sorunları yaşarlar. Ayrıca, el ve kol hareketlerini kontrol etmekte zorluk çekebilirler.
Benzersiz davranışsal özellikler: Angelman sendromlu çocuklar genellikle mutlu ve neşeli bir mizaca sahiptir. Ayrıca, el çırpma, zıplama ve dönme gibi tekrarlayan hareketler yapma eğilimindedirler.

Angelman sendromunun belirtileri, çocuğun yaşına ve hastalığın şiddetine göre değişebilir. Bazı çocuklar, diğerlerinden daha hafif belirtiler yaşayabilir.

Angelman Sendromunun Nedenleri

Angelman sendromu, kromozom 15’teki bir gendeki mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Bu gen, UBE3A geni olarak bilinir. UBE3A geni, beyin fonksiyonunda rol oynayan bir protein üretir. Bu proteinin eksikliği veya işlevsizliği, Angelman sendromunun belirtilerine yol açar.

Angelman sendromu, genellikle kalıtsal değildir. Çoğu durumda, bu hastalık, kromozom 15’teki bir gendeki rastgele bir mutasyon nedeniyle oluşur. Ancak, bazı durumlarda, Angelman sendromu, ebeveynlerden birinin kromozom 15’inde bir anormallik olması nedeniyle kalıtılabilir.

Angelman Sendromunun Tanısı

Angelman sendromunun tanısı, çocuğun tıbbi geçmişi, fizik muayenesi ve genetik testler gibi çeşitli yöntemlerle yapılır. Genetik testler, kromozom 15’teki UBE3A genindeki mutasyonu tespit etmek için kullanılır.

Angelman Sendromunun Tedavisi

Angelman sendromunun tedavisi yoktur. Ancak, bu hastalığın belirtilerini yönetmek ve çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için çeşitli tedaviler uygulanabilir. Bu tedaviler şunları içerebilir:

Fizik tedavi: Fizik tedavi, çocuğun motor becerilerini ve hareket koordinasyonunu geliştirmeye yardımcı olabilir.
Konuşma terapisi: Konuşma terapisi, çocuğun konuşma becerilerini geliştirmeye yardımcı olabilir.
Davranış terapisi: Davranış terapisi, çocuğun tekrarlayan hareketlerini ve diğer davranış sorunlarını yönetmeye yardımcı olabilir.
İlaç tedavisi: İlaç tedavisi, çocuğun nöbetlerini ve diğer tıbbi sorunlarını yönetmek için kullanılabilir.

Angelman Sendromu Hakkında Faydalı Siteler