Trizomi 18 Belirtileri
Trizomi 18, 18. kromozomun üç kopyasının bulunduğu bir kromozomal bozukluktur. Bu durum, çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimini etkileyebilir. Trizomi 18’in belirtileri, çocuğun yaşına ve kromozom anormalliğinin ciddiyetine göre değişebilir.
Yaygın Belirtiler
- Küçük baş çevresi
- Düşük doğum ağırlığı
- Uzun ve ince parmaklar
- Ayak başparmağının diğer parmaklardan ayrılması
- Kalp defektleri
- Böbrek sorunları
- Sindirim sistemi sorunları
- Solunum sorunları
- Zihinsel engellilik
- Gelişimsel gecikmeler
Daha Az Yaygın Belirtiler
- Mikrognati (küçük çene)
- Makroglossi (büyük dil)
- Hipertelorizm (gözlerin arasındaki mesafede artış)
- Epikantus kıvrımı (gözün iç köşesindeki deri kıvrımı)
- Düşük kulak yerleşimi
- Kısa boyun
- Geniş göğüs kafesi
- Omphalocele (göbek fıtığı)
- Diafragma fıtığı
- Hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi)
Trizomi 18’in Tanısı
Trizomi 18 tanısı, doğum öncesi veya doğum sonrası yapılabilir. Doğum öncesi tanı, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv testlerle yapılabilir. Doğum sonrası tanı ise, çocuğun fiziksel muayenesi ve kan testleriyle yapılabilir.
Trizomi 18’in Tedavisi
Trizomi 18’in tedavisi yoktur. Tedavi, çocuğun belirtilerini hafifletmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yöneliktir. Tedavi seçenekleri arasında şunlar yer alabilir:
- Cerrahi müdahale (kalp defektleri, böbrek sorunları ve sindirim sistemi sorunları gibi)
- İlaç tedavisi (solunum sorunları ve zihinsel engellilik gibi)
- Fizik tedavi ve ergoterapi (gelişimsel gecikmeler gibi)
- Özel eğitim (zihinsel engellilik gibi)
Trizomi 18’in Prognozu
Trizomi 18’li çocukların çoğu, doğumdan sonraki ilk yıl içinde ölür. Ancak, bazı çocuklar daha uzun süre yaşayabilir. Çocuğun yaşam süresi, kromozom anormalliğinin ciddiyetine ve çocuğun aldığı tıbbi bakıma bağlıdır.
Trizomi 18 Hakkında Daha Fazla Bilgi İçin